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“晚发型庞贝病高危患者筛查”项目启动

来源:本站 发布人:代雨朦(宣传处) 审核人:代雨朦 发布时间:2020-08-03

庞贝病,又称为酸性麦芽糖苷酶缺乏症,糖原贮积病II型(GSD II),是一种遗传代谢性疾病,以常染色体隐性方式遗传,因第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶GAA糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变,它是一种罕见病,更是一种进行性、消耗性的疾病,发病率约为1/40000


据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型(小于1岁发病)和晚发型(大于1岁发病,儿童、少年或成年起病者)。婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大,患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。


我们现在重点关注“晚发型庞贝病(LOPD)”,主要临床特点是:以中轴和肢体肌肉受累为主的缓慢进展性肌无力,运动不耐受,易疲劳,原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障碍。常见的表现为:肢带型肌无力、肌痛、经常跌倒、步态异常、行走/上下楼梯/起身困难、肌酶CK升高、脊柱强直/侧凸/翼状肩胛等等。在临床上,由于晚发庞贝患者早期症状累及全身多个系统,特异性不高,患者容易在多个科室间反复流转,误诊漏诊率高,临床鉴别诊断难度极大,确诊显著延迟,平均确诊时间可长达5-7年,发病年龄越晚,诊断延迟越长。


目前,在中国明确诊断出来的患者不到200余人,根据我国的人口总数,仍然有很多患者未被确诊。基于此,上海复旦大学华山医院神经内科卢家红教授、赵重波教授牵头于2020-7-31日成立了“神经内科罕见病中心”,开始探索符合中国庞贝病病情的学术诊断道路,启动了“LOPD高危患者筛查”项目,应用简单易行的干血滤纸片(DBS)酶学筛查方法(是敏感度高的GAA酶活性检测方法),在中国建立LOPD患者的高危筛查标准,可以有效缩短患者确诊时间。云顶娱乐官方网站神经内科有幸参与该项目,成为全国20家参与单位之一,也是湖北省唯一合作单位,为高危筛查患者免费提供:干血滤纸片(DBS)酶学串联质谱分析检测,希望能为湖北省及周边地区LOPD患者的尽早诊断做出我们的努力!

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LOPD高危筛查标准如下:

1. 起病年龄大于等于1周岁;

2. 以下表现中至少有一条:

a) 血肌酸激酶持续升高:至少2次超过1.5倍正常上限,2次之间间隔至少1月;

b) 中轴肌无力:特别是仰卧位抬头和/或坐起困难;

c) 上肢肌无力:近端重于远端;

d) 下肢肌无力:近端重于远端,注意勿遗漏俯卧位的伸髋肌力检查;

e) 无其它原因可以解释的呼吸早衰:指仍能够行走的患者用力潮气量FVC显著下降(<70%预期值),部分病人需要夜间无创支持通气,可出现反复肺部感染,或感染好转后脱机困难。

 

    如果您及您的亲友符合以上筛查标准,请及时与我们联系!我们将竭诚为您提供帮助!

病区地址:云顶娱乐官方网站外科楼17楼神经内科二病区

护士站电话:027-85332135

医生办电话:027-85332136

神经肌肉免疫疾病亚专科门诊(院内门诊三楼):

罗利俊主任医师:周一全天、周五下午

杨洁主治医师:周四下午

魏东生主治医师:周三下午

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